“没错,因为这个只是大部分患者的症状,还是有少部分的患者不会受到这方面的影响的,但是孩子的检查结果的确是苯丙酮尿症,这一点是不会出现差错的。”
肖尧淡定的点了点头,对于家长提出来的疑惑,全盘接受的同时,也尽可能的解释了起来。
“至于治疗方面的话,主要还是看你们的家庭环境了。”
“什么意思?”
家庭环境这4个字一说出口,就让面前的孩子妈妈的脸色有些微微变得难看,蹙起的眉头,眼中染上了两抹担忧。
“苯丙酮尿症患者的治疗正常来说,都会由富有经验的多学科团队进行的,这样的团队里面包括了营养师和心理学家,还有社会工作者以及代谢专家和儿科医生或者是内科医生。”
肖尧直白的说道。
“乍听起来,不管是营养师还是心理学家,又或者是社会工作者,似乎对于孩子的病情来说毫无作用,但实际上并不是这样。”
“就先拿营养师来说,对于苯丙酮尿症,这是一种以饮食治疗为目的的举动。”
“我们不是专业的营养师,所以没有办法做到让苯丙酮尿症的患者血中苯丙氨酸一直保持在0.12~0.6mmol/L,而且专业的营养师也会根据患者个人的情况,定期监测血苯丙氨酸的水平,然后再根据患者的年龄,从而定制出患者每日蛋白质需要的量,血苯丙氨酸浓度,苯丙氨酸的耐受量以及饮食嗜好等调整治疗方案,添加天然饮食,包括不限于牛奶,粥,面蛋等等。”
听着肖尧的这番解释,孩子妈妈原本想说的话,顿时就吞进了肚子里。
因为她清楚。
人家医生这话说的没毛病,她真的就是一点都没力反驳。
像是她和她老伴,就是普普通通的一家人,谁还管荤素均不均衡,饮食平不平衡的?那肯定是今天院子里有啥菜,就吃啥,偶尔馋肉了,可能就去拖个鸡或者是鸭出来杀了吃,猪肉的话就去赶集的时候买,孩子不乐意吃那就揍,有啥吃啥,不能浪费。
你真要让她现在根据孩子的年龄和身体情况,定制出来一套属于孩子的营养套餐来,那真的是要为难死人了,属实是两眼一摸黑,啥都不知道。
至于其他的。
她也不需要再听人家医生解释了,那肯定和营养师一样,都是术业有专攻,专门服务于病人一个人的。
这样的治疗团队听起来确实让人很心动。
可问题是……
还是那句话。
钱呀!
他们两个就算是天天努力挣钱,这些年来,手里头也就攒了个小几万而已,这些钱够聘请人家专业的团队么?别到时候连给孩子看病都不够!
一时之间,孩子妈妈脸上露出了些许的为难和尴尬神色。
看到这一幕,肖尧心中已经了然。
随后肖尧点了点头,敲了敲桌面,接着继续说道。
“抛开专业的辅助科学团队不谈,咱们就单纯的对着苯丙酮尿症的本身来探讨的话,肯定是首选的是药物治疗的。”
“四氢生物蝶呤,这是用于治疗苯丙酮尿症的主要药物,就是为了弥补患者体内的四氢生物蝶呤缺乏的现象的。”
“然后就是考虑到在治疗期间,患者本身是没有饮食推荐的情况,所以这边建议的是给患者提供a—亚麻酸300mg/100kcal,或者是使其占饮食总能量的2.7%,通过这种方式来预防必需脂肪酸的缺乏,然后在一定程度上支持身体对dha的代谢需要。”
“其次的话,需要考虑一下要不要使用上大分子的中性氨基酸,像是精氨酸,组氨酸,亮氨酸或者是赖氨酸,这些都是能与苯丙氨酸竞争血脑屏障处的相同氨基转运体,如果适当的补充不超量的话,可以显着地做到减少苯丙氨酸进入苯丙酮尿症患者的脑袋中,从而减轻对大脑的损伤的。”
“接着么……”
肖尧低头想了想,看了一眼面前的孩子和家长,接着说了道。
“还有一种酪氨酸,这是必须要补充的,这种酪氨酸对于苯丙酮尿症患者是一种必需的氨基酸,因为苯丙酮尿症患者是不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸的,如果酪氨酸浓度降低的话,可能就会引发甲状腺素或者是儿茶酚胺等负面影响,因为氨基酸混合物的不溶性,所以家长……”
肖尧的目光转移落在了孩子妈妈的身上,语气特别加重,很是认真的叮嘱道。
“在给孩子补充酪氨酸的时候,一定一定的要摇匀了才行,摇匀了以后再给孩子饮用,不然的话钱花了,罪受了,病却好不了!”
“我知道了。”
人家医生都已经这么特意的提醒自己了,所以说到时候人家小护士送药的时候,肯定还会再提醒自己一次,但是指望骂人永远还不如指望自己可靠,事关儿子的情况,她必须要强迫自己记清楚才行。
孩子妈妈满脸严肃。
随着肖尧这边说完了治疗方案,门诊室里落入了一片安静之中,男生看了看妈妈,又看了看面前的年轻医生和一旁神神在的闭着眼睛不知道在想些什么的老医生,抿了抿嘴角,忽然开口说道。
小主,
“那个~”
孩子的声音让在场的三个人全都将视线落在了他的身上。
“我想问一下医生,我这个病是不是特别严重,我还能好吗?”
“没问题的。”
肖尧笑了笑,伸手揉了揉男生的脑袋,语气带着一丝温和的说道。
“这些事情你就放心好了,有我们在的,不会出事儿的。”
“这样,你先去给孩子办理一下住院手续,等孩子安顿好了以后,你再来找我。”
肖尧抬头看向一旁的妈妈。
“好。”
孩子妈妈点了点头。
“唉!”
等到两个人离开门诊室,去办理住院手续后,一旁的吴文平教授,这才缓缓的叹了口长气,摇了摇头,眼里带上了一丝感慨。
“这明明就是能避免的事情,这不是天灾,这是人祸呀!”
听到这句话,肖尧有些哑然。
说真的。
从某些角度来说,真的是这个样子。
因为在国内很早以前就已经全面普及了新生儿的检测,其中苯丙酮尿症是新生儿的法定常规中的筛查项目,不管是私立还是公立医院,只要你是在医院生的孩子,那么必然是要做这些筛查的。
新生儿在哺乳后的72小时后,采集足跟末梢血,然后会滴在专用的干血滤纸上,晾干后就会邮寄到了筛查中心,从而进行苯丙氨酸浓度测定,如果出现异常的话,就会立刻知会家长,让家长迅速带着孩子去儿科就诊。
可以说。
这些新生儿的筛查很大程度的,让一些先天性疾病或遗传疾病无处躲藏,也可以让医生在情况最轻松的时候出击,解决问题。
像现在这样。
已经拖到十四五岁了,才发现苯丙酮尿症,才来治疗。
说句不太好听的话,真的是太迟了呀!迟到就连他们这些医生心里头都有点七上八下的,没底儿。
很快的。
随着孩子妈妈的动作,迅速的将孩子安稳好,就又敲响了门诊室的大门。
“请进。”
随着熟悉的声音响起,孩子妈妈赶紧走了进去。
“是你啊!”
肖尧抬头看了一眼门口,在看到老熟人的身影之后,点了点头。
“坐。”
肖尧抬抬右手。
看到这一幕,孩子妈妈心里头突然一跳,有一种不好的预感浮上心头,咬了咬下唇,紧张的坐在了肖尧的面前。
“刚刚孩子在,所以很多情况都是没有仔细说清楚的,有一些话更是直接一笔带过去的。”
肖尧直接开门见山的说道。
“关于苯丙酮尿症,你需要做好心理准备的,这个病是没有办法治愈的,属于不可治愈,只能通过饮食来控制,通过药物来控制。”
“什么!”
听到这句话,孩子妈妈顿时心中一惊。
她原本看人家医生的意思,感觉就是吃吃药看看病就好了,不是什么大问题,但现在这医生的意思分明就是这孩子得了这个病以后要一辈子吃药,一辈子都治不好!这不是要了命了吗!
“医生,我儿子才14岁,你一定要救救他呀!!”
孩子妈妈瞬间泪如泉涌。
更是恨不得给自己狠狠的扇个两巴掌才好。
她一想起那天公交车上,自己还因为学习成绩的问题扇了儿子脑袋好几下,就后悔的要命!
“唉。”
听到这话,肖尧也忍不住了重重的叹了口气。
“正常来说肯定就是早发现早治疗的,不管是孩子还在妈妈肚子里的产检,又或者是新生儿出生后72小时内的筛查,包括后续的体检等等,其实都是可以发现的。”
“如果能够及时的控制病情发展的话,其实就是跟正常人一样,除了需要吃药,需要控制饮食之外,上学工作都不成问题的。”
“可你家孩子也14岁了,14岁才发现的,这已经过了早治疗的期间,如果是一岁以内发现的都不,但是14岁实在是……”
肖尧摇了摇头,没有将话说的太绝。
毕竟世界上还有一个名字叫做“奇迹”的存在。
而那个男生本来也是一个奇迹。
有绝大部分的苯丙酮尿症患者智商都会受到损害,但是这个男生的智商,只能说是和同龄人差不多的,
或许是家境平凡,所以他日常生活中本来就比较偏向于大米和面条主食,很少吃肉,很少吃蛋牛奶这些食物,又或者是某些的特殊的机缘巧合的因素综合在一起,形成了现在的巧合。
反正不管是哪个原因。
肖尧都无法否认,那个男生本来也是一个奇迹。
“……”