而肖尧这边也没有任何休息的时间，敲打的键盘，右手打着电话，开始联络起了自己的同事以及认识的教授主任们，试图找到一个答案。

……

两个小时之后。

傅若惠坐在办公桌前，懵懵的听着肖尧的解释，整个人都有点不好。

“你是说，我巴拉巴拉的做完了这么多检查，最后确诊为了弹性假黄瘤？？可我从来没有听过这个病啊！”

“的确，弹性假黄瘤并不算是常见的疾病，弹性假黄瘤早期的时候更是被叫做弥漫性黄色斑瘤，后头又改成了非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病等等。”

“不过随着现代医学的逐渐发展和飞速的进步，后头人们才发现这是由于遗传方式的不同，所以才导致出现的不同情况。”

“而遗传方式又可以分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种类型，这两种类型，每一型又可以各分成两组，临床大部分可以见到的是染色体显性1和2组，以及常染色体隐性一组，而常染色体隐性二组就是比较罕见的，通常显性遗传症状会比隐性遗传要更严重一些。”

听着肖尧的这番解释，傅若惠头都大了。

“桥豆麻袋！”

“等一等。”

“你让我捋一下。”

“所以说……”

“我现在这个倒霉催的情况，完全就是因为我从我爸我妈那边遗传过来的呗？？这个病就只有遗传的问题，就没有其他的可能了，对吧？”

说到这里的时候，傅若惠的嘴角微微的抽搐了两下，满头黑线。

他说真的。 乐可小说

这姑娘甚至都怀疑自家爹妈都不知道自己身上有遗传疾病吧。

这也太……

太倒霉了呀。

这岂不是说甭管是谁作为自家父母的孩子，他都一定会出现这些问题吗？

毕竟这是刻在基因里的遗传疾病，可不是说是你生活不干净，或者是因为感染到了什么问题导致的，后者有规避的可能，而前者一点规避的可能性都没有。

“目前来说，这个病绝大部分其实都是由于家族遗传所导致的，其他的……内分泌障碍也可能会有小概率的情况，导致出现弹性假黄瘤，甲状腺或者是胸腺肥大，LC功能障碍都可以引起这个疾病。。还有像是代谢障碍，曾经国外有人对着弹性假黄瘤患者进行过皮肤组织学检查，发现有弹力纤维形成和代谢异常，也曾经有人发现了病变的皮肤胶原含量和前胶原蒲氨酸羟化酶活性降低。所以，如果是代谢障碍导致的话，也有概率可能，但是更多的真的是99%的都是家族遗传的，只有1%，可能是由于内分泌障碍或者是代谢障碍导致出现的。”

“可我真的想不起来，我家里除了我之外，还有谁和我一样情况啊？我爸我妈都没有啊！”

傅若惠摸了摸脑袋，依旧是觉得有些不可思议。

说不定他并不是99%里面的那一块，而是对外1%里面的两种可能呢。

“正常来说。”

“弹性假黄瘤的主要临床表现第一就是皮肤损害，皮肤偏橘皮样，会出现弹性差和松弛，同时身上也会起皮疹，而且皮疹大部分都是对称性的，又或者是皮肤可以过度伸展。”

小主，

“第2点就是关于心血管损坏了。”

“像是周围血管病，高血压和冠心病，还有内膜纤维化与钙化，这都属于第2点，当肢体动脉受累的时候，就会出现脉搏减弱或者是消失，还有间接性坡行，就是脚崴了，一高一矮走路走的情况，大概会有1/3左右的弹性假黄瘤患者会出现心绞痛发作的情况，但因此出现急性心肌梗死，还有猝死的患者是很少看少的，概率也相当的低。所以不用太在意这一点，而充血性心力衰竭的话……就会和各种各样的因素有关了，血管病变和心内膜纤维化都会引起心衰，高血压和冠心病也是触发心衰的重要因素之一了。”

“第3点就和你又是一样的，就是消化道病变问题了。”

“更多的是发生在小儿阶段，但并不代表着成年人了，就不会出现这样的情况，会反复发生消化道出血，也会有可能会导致出现消化道溃疡或者是食管内孔疝，所以必须必须要做胃镜检查，你看我就可以从你的胃镜检查里面判断出来，你已经有了消化道溃疡，消化道黏膜出现了改变是和皮肤改变相类似的。”

肖尧从那厚厚一大沓子的检查结果之中抽出了一样，平放在桌面上，特意用右手指点了点。

“第4点就是眼部的病变。”

“这也是之前我坚持要检查你眼睛的原因之一。”

“你可以看看手中的这几份报告。”

“你的眼底视网膜血管已经呈现为线纹状，而这就是弹性假黄瘤最典型的特征性改变之一，这种改变表现为有角血管粗的灰白色线纹，在视盘周围呈现出不规则的环状或者是放射状分布。”

“但这一点是必须要提起谨慎的，事情和眼睛有关系，就不是咱们轻轻松松的，随便滴点眼药水就能解决的了。”

“如果视网膜出现的出血，那就会引起视力障碍，随着年龄的增长，就会出现增生性改变和色素沉着，还会出现网状黄斑和脉络膜玻璃样变性，以及视网膜结巴。”

“当黄斑部受累的时候，就会出现严重的视力减退，而同样的，你可以发现眼底改变以至于皮肤改变，还有消化道反复出现溃疡的情况是同时进行发生，进度也是类似的。”

肖尧在此说道。

而听到这些话的傅若惠脸色都变得有些难看起来。

如果单纯的把自己拎出来的话，想要对应起家里人，那确实有点很难。

但人家肖尧都说了这么多了……现在仔细回忆一下，好像老妈家那边的亲戚里，还真就有这种情况了！！

果然是遗传吗？

傅若惠心里头咯噔了一下。

“看你的模样，应该是想到了点什么，不过……你自己心里头清楚就好，不用和我说出来了，除了我刚刚说的这4点的改变之外，还有其他的地方，也是我需要跟你重中之重提到的地方。”

肖尧注意到女生的情绪变化，若有所思的眉头一扬，瞬间就反应过来一个前因后果了，微微点头之后继续又说道。

“第5点就是神经精神病变问题，这一点主要是由于脑血管病变而引起的神经精神症状，可能会导致出现轻度的偏瘫，质地的异常和蛛网膜下腔出血，基底动脉供血不足和癫痫等等问题。”

“第6点就是肾脏病变问题了，肾脏内和肾脏外动脉都可以发生病变，肾血管受累就会导致出现高血压病了。”

顿了顿后，肖尧继续说道。

“重点来了。”

“我需要提醒的是弹性假黄瘤的并发症，还是有很多的。”

“当心血管出现损害的时候，会并发到周围血管病和高血压以及冠心病和心绞痛的发作，甚至会有小概率发生急性心肌梗死和猝死。”

“当眼部病变的时候，就会并发视网膜出血和增生性改变以及色素沉着，还有网状黄斑和脉络膜玻璃样变性以及视网膜结疤，眼底改变消化道反复出血，这都是需要引起我们大量重视的。”

“那这个病……该咋整啊？”

女生叹了口长气，但很快的，反而是调节好了自己的精神状态，整个人都变得语气轻松起来。 心语文库

“像是这样的情况，你就算是不说，我也能猜得出来，和治疗比起来肯定是预防更重要，所以我这辈子肯定不会再生小孩了，我也不会让我的病传染给孩子。”

“但是吧，虽然按道理来说，我知道这个病因为是遗传疾病，治起来肯定会比较困难，可能花的钱也会较多，但我这个人吧，我也想多活两年了，所以咱就该说啥说啥，有什么方案就说什么方案，不要担心我的心思，我的精神能力还是相当强悍的，承受能力也是相当不错的，一般来说只要不当庭宣告，你下一秒钟就要死掉了，或者是告诉我只剩下两三个月的寿命，那我基本上就是ok了，甭管是啥，治疗的目的，就是为了能活下去。除此之外，其他的都不用太管。”

“……”

听着女生如此直白的话语，肖尧这边则是有些吃惊的张了张嘴，似乎是想要说些什么，但是到了最后却依然没有说出口。

小主，

但是不得不承认的一点就是。

这姑娘的精神状态绝对要超出其他人许多许多。

这正常年头里，甭管是因为感染或者是其他原因导致出现的问题，又或者是真的由于遗传病导致的，那出点小问题之后谁不是哭天抢地的呢？像现在眼前这么淡定，甚至都有点不把病魔放在心上了，也算是少数中的少数，另类中的另类了。

想到这里，肖尧不禁摇了摇头。

“就和你说的一样。”

“像是弹性假黄瘤的预防肯定是除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出和进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和帧率指导，努力降低人群中遗传病的发生率，提高人体素质之外，针对个体，那么我们也会采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，像是婚前检查和遗传咨询，还有产前检查和遗传病的早期治疗都是如此。”

“但这些就和你没有什么太大的关系了，因为你自己也知道，不能把这样的情况再带给下一代，所以咱们就专门从治疗的角度出发的话，这个病是没有任何特效疗法的，目前为止，不管是国内还是国外，都只能采取对症治疗的办法。”

“就像你身上现在出现的这些皮疹和皮肤损害的问题，我们会使用1%的普鲁卡因进行局部注射，通过这样的方式来阻止皮损的继续恶化。”

“但是像皮肤弹性变小，皮肤变得愈发松弛，这一点的话就不是药物能够做到的改变了，你如果真想要处理的话，那么就只能做美容，或者是整形矫形手术了，药物……说到底损害都已经造成了，皮肤的弹性都已经变差了，这个时候你吃再多的药，也不可能再把它变回去了。”

“好像是你这个消化道溃疡的问题，我们也肯定还会进行专门的治疗，还有你这个冠状动脉供血不全的问题，我们也会进行扩张血管和抗凝治疗以及给予溶栓制剂，像是尿激酶等等。”

“但是吧……”

“治疗归治疗，你还是要树立起战胜病魔的一颗心才行。”

肖尧这话一出，女生顿时很是敏锐的察觉到一丝不对劲，但是顾及这里是医院，所以并没有多说些什么，只是皱了皱眉头，决定等会儿从门诊室里离开之后，就赶紧上网查一查。

“不要吃咖啡呀，可乐这种含有兴奋的饮料。以后我最好也不要再吃葱姜蒜桂皮这种辛辣刺激性食物更不要去碰酒碰烟的，最好以后也把那个肥肉还有油煎和霉变以及腌制的食物给彻底戒掉，多吃一些增强免疫作用的食物，像是甲鱼，还有杀虫，青鱼，水蛇，白花蛇，鲫鱼，桑葚，无花果。荔枝，杏仁，丝瓜这种的，还有加强营养，多吃一些蛋白质和维生素含量高的。膳食，像是鸡肉和瘦肉，还有虾，牛奶，豆腐，豆类食品，一定口味要清淡，要少盐多吃一些新鲜的水果和蔬菜就行了。”