顾风长长的叹了口气。

“是的，所以要不然我为什么叫她父母陪她一起来......”

“后面接着就是最致命的大血管并发症，主要是由富含弹性纤维的血管进行性钙化引起，主要侵犯中小动脉。预后一般都不太好。

常见受累血管为外周动脉，表现为间歇性跛行、外周动脉脉搏减弱或消失、双侧肢体血压不对称、踝肱指数低等症状;。

主动脉及其分支受累可出现出大动脉炎样症状;肠系膜动脉或其分支受累狭窄，可表现为急性腹痛，严重者可致消化道出血。

冠状动脉受累，可以导致儿童或青少年心绞痛和心肌梗死;脑血管受累可引发脑血栓、脑出血等。大部分死亡都是因为心血管上的问题。

近年来肾脏并发症逐渐受到关注，肾动脉狭窄可导致肾性高血压。此外，患者肾结石的发病风险也显着增高。都严重影响患者的生存质量。”

听到顾风都在说预后不太好。

田波的一颗心也紧紧的揪了起来。

这才是一个20岁左右的花季少女啊。

“顾老师，这个病产生的机制是什么呢？”

接下来顾风就展现了在田波看来极其变态的记忆力。

“经典型弹性纤维假黄瘤是一种常染色体隐性遗传性疾病，

发病与ABCC6基因突变有关。

目前已发现超过400种弹性纤维假黄瘤相关的 ABCC6突变。

该基因编码的ABCC6蛋白是一种外排转运蛋白，主要表达于肝脏和肾脏。

生理条件下ABCC6可促进ATP从细胞内转出。

ATP在外核苷酸焦磷酸酶HT5E基因编码的酶蛋白CD73作用下，

迅速转化为无机焦磷酸和腺苷。

无机焦磷酸是一种有效的内源性钙化抑制剂，

可被组织非特异性碱性磷酸酶水解。

而腺苷通过抑制组织非特异性碱性磷酸酶的合成，

降低无机焦磷酸的水解而间接抑制内源性钙化发生。

ABCC6变异就导致了经典型弹性纤维假黄瘤。”

虽然田波什么都没听太清，但最后一句还是记住了。

不过这也都不影响，到时候直接语音转文字就行了。

田波的彩虹屁立马就拍上来了。

“顾老师，你也太牛了，这么多是怎么记住的！！！”

顾风瞪了田波一眼，“少来这一套啊。”

田波“嘿嘿”笑了笑。

“顾老师，再给我讲讲诊断呗。”

顾风叹了口气，这货不敲打是不会好好说话的。

“弹性纤维假黄瘤患者通常因皮肤损害首诊，就像今天的肖小美一样。

确诊依据为其典型的临床表现及其特征性的组织病理学改变。

临床表现今天已经看得够仔细了，后续我让他做的就是组织病理学检查。

组织病理学改变为真皮弹性纤维变性、肿胀、数量增多并发生钙化，。

弹性纤维染色可见大量卷曲、断裂呈卷发样的弹性纤维，具有特征性。”

..................

大厅里。

阿道夫教授看着周围来来往往的人。

虽然不同语言，但还是能从他们的表情上获得些许的共鸣。

不同于自己研究中理想的数学领域。

这些所见让他感觉到了这个世界的多样性。

同时也让他觉得更加真实感。

所以这个数学上的超级天才每天所做的工作就是服务于这些普通平凡的苦难中的人么？

他觉得有些浪费天赋有些惋惜，但同时又觉得似乎意义非同寻常。